Wyniki

Nie stwierdzono żadnej mutacji u M. Ani w rejonie azf ani w obrębie genu cftr. Do zbadania zostało 8% genów w obrębie cftr,ale nie są refundowane. Koszt takich badań to ok 1000zł, więc musimy to rozważyć po moich kolejnych badaniach. Dostałam zatem kolejne skierowanie na badanie 33 detekcji w obrębie cftr. Jeżeli u mnie wyjdzie coś nie tak wtedy będzie trzeba się poważnie zastanowić nad tymi dodatkowymi badaniami M. 

U mnie nie stwierdzono nieprawidłowości, które mogłyby wpływać na ciążę ,  żadnej trombofilii nie mniej czytam: mutacja mthfr 677T homozygota cc. Odrazu zapaliła mi się lampka kontrolna. Pani dr powiedziała , że jest to wynik prawidłowy i nie ma powodu do obaw, bo ten rodzaj mutacji nie wpływa na aktywność genu mthfr . Gdybym miała mutacje CT, albo TT to wtedy jest ryzyko podwyższonego poziomu homocysteiny i komplikacji... zresztą podobną informację na temat mthfr przeczytałam na stronie kliniki.
Sama już nie wiem , co myśleć. W necie dużo piszą o mthfr ogólnie , ale przecież mutacja mutacji nierówna i przede wszystkim każda mutacja ma inną ekspresję .  Na wyniku też jest napisane , że to wynik prawidłowy. Nie wiem , co myśleć......
Może powinnam te wyniki skonsultować z innym genetykiem? A może rzeczywiście nie mam powodu do obaw ?