I po stresie :)

Ta strona rozwiała moje wątpliwości KLIK 
Zapisałam się również do grupy mthfr na fb, aby poczytać o tym.  
Tak więc zapis mutacja C677T homozygota CC jest stanem normalnym-to jest po prostu zapis prawidłowego genu.  

Mutacja niekorzystna wpływająca na podwyższenie homocysteiny to:
-heterozygota CT 
-homozygota TT  

Podobnie jest z mutacja A1298C. Sytuacja normalna to homozygota AA. Mutacją niekorzystną jest :
-heterozygota AC
-homozygota CC 

Wczoraj po tych badaniach byłam w amoku, gdy czytałam te fora byłam przerażona tymi określeniami homozygota/heterozygota. U mnie homozygoty, więc stres sięgał zenitu po tym, co  czytałam. Teraz już wiem,że wszystko jest ok i że dr mówiła prawdę. To kwestia zapisu.
M. wczoraj już mi powiedział, że nie mam wymyślać, bo nie mam powodu do obaw i słyszał, co powiedziała dr. No ale ja wszystko muszę sprawdzić po swojemu ;) 
Teraz opada stres i cieszę się wynikami :)  
Cieszę się,że M. wszystko dobrze. Jest szansa, że to nie genetyka. Więc może przyczyna jest odwracalna? Pani genetyk też była zdziwiona wynikami, tym,że nie ma się czego czepiać. Stwierdziła, że być może są inne nie zbadane dotąd mutacje, które mogą również wpływać na płodność .  

Wszystko jest dobrze. 
Oddycham. 😀

Wyniki

Nie stwierdzono żadnej mutacji u M. Ani w rejonie azf ani w obrębie genu cftr. Do zbadania zostało 8% genów w obrębie cftr,ale nie są refundowane. Koszt takich badań to ok 1000zł, więc musimy to rozważyć po moich kolejnych badaniach. Dostałam zatem kolejne skierowanie na badanie 33 detekcji w obrębie cftr. Jeżeli u mnie wyjdzie coś nie tak wtedy będzie trzeba się poważnie zastanowić nad tymi dodatkowymi badaniami M. 

U mnie nie stwierdzono nieprawidłowości, które mogłyby wpływać na ciążę ,  żadnej trombofilii nie mniej czytam: mutacja mthfr 677T homozygota cc. Odrazu zapaliła mi się lampka kontrolna. Pani dr powiedziała , że jest to wynik prawidłowy i nie ma powodu do obaw, bo ten rodzaj mutacji nie wpływa na aktywność genu mthfr . Gdybym miała mutacje CT, albo TT to wtedy jest ryzyko podwyższonego poziomu homocysteiny i komplikacji... zresztą podobną informację na temat mthfr przeczytałam na stronie kliniki.
Sama już nie wiem , co myśleć. W necie dużo piszą o mthfr ogólnie , ale przecież mutacja mutacji nierówna i przede wszystkim każda mutacja ma inną ekspresję .  Na wyniku też jest napisane , że to wynik prawidłowy. Nie wiem , co myśleć......
Może powinnam te wyniki skonsultować z innym genetykiem? A może rzeczywiście nie mam powodu do obaw ?